Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire DI-CMT
Apparence
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type intermédiaire DI-CMT sont des neuropathies héréditaires du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Leur transmission génétique est autosomique dominante.
Étiologie[modifier | modifier le code]
Le tableau ci-dessous résument les différents sous types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans les DI-CMT[1].
Sous type | Fréquence | Gène | Chromosome | Protéine |
---|---|---|---|---|
DI-CMTA | non connu | 10q24 | ||
DI-CMTB | DNM2 | 19p12 | ||
DI-CMTC | YARS | 1p34 | ||
DI-CMTD | MPZ | 1q22 | ||
DI-CMTE | INF2 | |||
DI-CMTF | GNB4 | |||
DI-CMTG | NEFL |
Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]
Description[modifier | modifier le code]
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Notes et références[modifier | modifier le code]
- « Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth », sur www.afm-telethon.fr,
Sources[modifier | modifier le code]
- CMT-Mag 90, janvier-février-, p. 6