Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2
Apparence
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2 forment un sous-groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Elles se caractérisent par une atteinte de l'axone et leur transmission génétique est autosomique récessive.
Étiologie[modifier | modifier le code]
Le tableau ci-dessous résume les différents sous-types à transmission dominante, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type AR-CMT2.
Sous type | Fréquence | Gène | Chromosome | Protéine |
---|---|---|---|---|
AR-CMT2A | LMNA | 1q21 | ||
AR-CMT2B | MED25 | 19q13 | ||
AR-CMT2C | GDAP1 | 8q21 | ||
non nommé | LRSAM1 | 9q33 | ||
non nommé | MFN2 | 1p36 |
Incidence & prévalence[modifier | modifier le code]
Description[modifier | modifier le code]
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Sources[modifier | modifier le code]
- CMT-Mag 90, janvier-février-, p. 6
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]