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Le MUC5B , ou mucine 5B , est une protéine de type mucine . Son gène, MUC5B est situé sur le chromosome 11 humain .
Un variant du gène entraîne un gain de fonction de la protéine, associé à un risque plus important de fibrose pulmonaire idiopathique [ 5] amis avec un meilleur pronostic[ 6] . Il permet la fixation du FOXA2 [ 7] sur le MUC5B.
Ce variant est également associé avec un risque de survenue d'une pneumopathie interstitielle au décours d'une polyarthrite rhumatoïde [ 8] .
↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117983 - Ensembl , May 2017
↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000066108 - Ensembl , May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Seibold MA, Wise AL, Speer MC et al. A common MUC5B promoter polymorphism and pulmonary fibrosis , N Engl J Med, 2011;364:1503-1512
↑ van der Vis JJ, Snetselaar R, Kazemier KM, ten Klooster L, Grutters JC, van Moorsel CH, Effect of Muc5b promoter polymorphism on disease predisposition and survival in idiopathic interstitial pneumonias , Respirology, 2016;21:712-717
↑ Helling BA, Gerber AN, Kadiyala V et al. Regulation of MUC5B expression in idiopathic pulmonary fibrosis , Am J Respir Cell Mol Biol, 2017;57:91-99
↑ Juge PA, Lee JS, Ebstein E et al. MUC5B promoter variant and rheumatoid arthritis with interstitial lung disease , N Engl J Med, 2018;379:2209-221