IKZF1

IKZF1
Identifiants
Aliases	IKZF1
IDs externes	OMIM: 603023 MGI: 1342540 HomoloGene: 55948 GeneCards: IKZF1
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 7 humain
Fin	50,405,101 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	11,722,926 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	leucocyte; ; monocyte; ; moelle osseuse; ; os spongieux; ; sang; ; granulocyte; ; cellule de la moelle osseuse; ; ganglion lymphatique; ; epithelium of nasopharynx; ; thymus;
	Fortement exprimé dans
	thymus; ; granulocyte; ; sang; ; ganglion mésentérique; ; rate; ; glande submandibulaire; ; stroma of bone marrow; ; subcutaneous adipose tissue; ; embryon; ; Vésicule vitelline;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	DNA-binding transcription factor activity; liaison ADN; liaison protéique; liaison ion métal; Fixation d'acide nucléique; protein domain specific binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Composant cellulaire	cytoplasme; noyau; nucléoplasme; complexe macromoléculaire;
Processus biologique	erythrocyte differentiation; cycle cellulaire; développent d'un organisme multicellulaire; mesoderm development; negative regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; lymphocyte differentiation; protein heterooligomerization; organisation de la chromatine;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	10320
	22778
	ENSG00000185811
	ENSMUSG00000018654
	Q13422
	Q03267
NM_001220765; NM_001220766; NM_001220767; NM_001220768; NM_001220769;
	NM_001220770; NM_001220771; NM_001220772; NM_001220773; NM_001220774; NM_001220775; NM_001220776; NM_001291837; NM_001291838; NM_001291839; NM_001291840; NM_001291841; NM_001291842; NM_001291843; NM_001291844; NM_001291845; NM_001291846; NM_001291847; NM_006060
NM_001025597; NM_001301863; NM_001301865; NM_001301866; NM_001301868;
	NM_009578
NP_001207694; NP_001207696; NP_001207697; NP_001207699; NP_001207700;
	NP_001278766; NP_001278767; NP_001278768; NP_001278769; NP_001278770; NP_001278771; NP_001278772; NP_001278773; NP_001278774; NP_001278775; NP_001278776; NP_006051
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

L'IKZF1 (pour « Ikaros Zinc finger protein 1 » est une protéine à doigt de zinc, jouant un rôle de facteur de transcription. Son gène est le IKZF1 situé sur le chromosome 7 humain.

Rôle[modifier | modifier le code]

Il intervient dans la différenciation des lymphocytes^[5]. Il interagit avec le promoteur du gène de la terminal deoxynucleotidyl transferase, favorisant sa transcription^[6]. Il se fixe particulièrement sur la zone péri-centromérique des chromosomes^[7].

En médecine[modifier | modifier le code]

Une mutation du gène provoque un type d'hypogammaglobulinémie commune d'expression variable^[8].

L'iberdomide favorise la destruction de l'IK7F1^[9] et pourrait contribuer, par ce biais, au traitement du lupus érythémateux disséminé^[10].

Notes et références[modifier | modifier le code]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185811 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018654 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Yoshida T, Georgopoulos K, Ikaros fingers on lymphocyte differentiation, Int J Hematol, 2014;100:220-229
↑ Lo K, Landau NR, Smale ST, LyF-1, a transcriptional regulator that interacts with a novel class of promoters for lymphocyte-specific genes, Mol Cell Biol, 1991;11:5229-5243
↑ Cobb BS, Morales-Alcelay S, Kleiger G, Brown KE, Fisher AG, Smale ST, Targeting of Ikaros to pericentromeric heterochromatin by direct DNA binding, Genes Dev, 2000;14:2146-2160
↑ Kuehn HS, Boisson B, Cunningham-Rundles C et al. Loss of B cells in patients with heterozygous mutations in IKAROS, N Engl J Med, 2016;374:1032-1043March
↑ Schafer PH, Ye Y, Wu L et al. Cereblon modulator iberdomide induces degradation of the transcription factors Ikaros and Aiolos: immunomodulation in healthy volunteers and relevance to systemic lupus erythematosus, Ann Rheum Dis, 2018;77:1516-1523
↑ Merrill JT, Werth VP, Furie R et al. Phase 2 trial of iberdomide in systemic lupus erythematosus, N Engl J Med, 2022;386:1034-1045

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185811 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018654 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Yoshida_2014-5] Yoshida T, Georgopoulos K, Ikaros fingers on lymphocyte differentiation, Int J Hematol, 2014;100:220-229

[Lo_1991-6] Lo K, Landau NR, Smale ST, LyF-1, a transcriptional regulator that interacts with a novel class of promoters for lymphocyte-specific genes, Mol Cell Biol, 1991;11:5229-5243

[Cobb_2000-7] Cobb BS, Morales-Alcelay S, Kleiger G, Brown KE, Fisher AG, Smale ST, Targeting of Ikaros to pericentromeric heterochromatin by direct DNA binding, Genes Dev, 2000;14:2146-2160

[Kuehn_2016-8] Kuehn HS, Boisson B, Cunningham-Rundles C et al. Loss of B cells in patients with heterozygous mutations in IKAROS, N Engl J Med, 2016;374:1032-1043March

[Schafer_2018-9] Schafer PH, Ye Y, Wu L et al. Cereblon modulator iberdomide induces degradation of the transcription factors Ikaros and Aiolos: immunomodulation in healthy volunteers and relevance to systemic lupus erythematosus, Ann Rheum Dis, 2018;77:1516-1523

[Merrill_2022-10] Merrill JT, Werth VP, Furie R et al. Phase 2 trial of iberdomide in systemic lupus erythematosus, N Engl J Med, 2022;386:1034-1045

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