Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.
Étiologie[modifier | modifier le code]
Mutation du gène BCL6 situé au niveau du locus p11.4 du chromosome X.
Incidence[modifier | modifier le code]
Inconnue mais très rare
Description[modifier | modifier le code]
Le syndrome comprend
- Des anomalies oculaires
- Des caractéristiques faciales
- Une Cardiopathie congénitale
- Anomalies dentaires
- Retard de dentition
- Oligodentie
- Persistance de la denture primaire
Mode de transmission[modifier | modifier le code]
Transmission dominante liée à l’X
