Syndrome de délétion 11p
| Causes | Délétion génétique du bras court du chromosome 11[1] |
|---|---|
| Complications | Cataracte, obésité infantile[1] |
| Diagnostic | Suspecté sur la base de l’examen, confirmé par caryotypage[2] |
|---|---|
| Différentiel | Drash syndrome, Frasier syndrome[2] |
| Traitement | Déterminé par les symptômes[2] |
| Pronostic | Diminuer l’espérance de vie[3] |
| Spécialité | Oncologie, gynécologie obstétrique, urologie, endocrinologie, ophtalmologie, neurologie et génétique médicale |
| Fréquence | 1 par 750,000[1] |
|---|
| OMIM | 194072 |
|---|---|
| DiseasesDB | 14025 |
| eMedicine | 989329 |
| MeSH | D017624 |
Le syndrome de délétion 11p, précédemment connu sous le nom de syndrome WAGR, est une maladie génétique dans laquelle les personnes sont exposées à un risque de tumeur de Wilms (un type de cancer du rein ), une aniridie, des anomalies génito-urinaires et retard mental [1].
Symptômes[modifier | modifier le code]
Les autres symptômes peuvent inclure une sensibilité à la lumière, des cataractes, une obésité infantile, une pancréatite et une insuffisance rénale [1]. Les déficiences intellectuelles sont généralement dans la gamme légère à modérée[2].
Cause[modifier | modifier le code]
La cause est la délétion du matériel génétique sur le bras court du chromosome 11 [1]. La plupart des cas surviennent spontanément au cours du développement précoce, bien que rarement, il puisse être hérité d'un parent[1]. Ce qui manque, c'est un groupe de gènes, dont PAX6 et WT1, qui se trouvent l'un à côté de l'autre [1]. Si le gène BDNF est également impliqué, l'obésité survient[1].
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Le diagnostic est généralement suspecté sur la base de l'examen à la naissance et confirmé par le caryotypage [2].
Traitement[modifier | modifier le code]
Le traitement est basé sur les symptômes[2], la tumeur de Wilms est généralement traitée par chirurgie et chimiothérapie. Les déficiences intellectuelles peuvent être prises en charge par une éducation spécialisée et les problèmes rénaux peuvent être gérés avec des inhibiteurs de l'ECA ou une transplantation rénale [2]. On pense que l'espérance de vie est réduite, mais on ne sait pas de combien[3].
Fréquence[modifier | modifier le code]
Le syndrome WAGR affecte entre 1 personne sur 500 000 et 1 personne sur un million[1]. Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes[2].
Histoire[modifier | modifier le code]
La condition a été décrite pour la première fois par Miller en 1964[4],[5]. L'anomalie génétique associée a été découverte en 1978 par Riccardi[3].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- (en) « WAGR syndrome: MedlinePlus Genetics » [archive du ], sur medlineplus.gov, Genetics Home Reference (consulté le )
- « WAGR Syndrome/11p Deletion Syndrome » [archive du ], sur NORD (National Organization for Rare Disorders) (consulté le )
- (en) Suzanne B. Cassidy et Judith E. Allanson, Management of Genetic Syndromes, John Wiley & Sons, (ISBN 978-0-470-89314-2, lire en ligne [archive du ]), p. 897
- « Association of Wilms's tumour with aniridia, hemihypertrophy and other congenital malformations », N Engl J Med, vol. 270, no 18, , p. 922–7 (PMID 14114111, DOI 10.1056/NEJM196404302701802)
- (en) Elisa Fazzi et Paolo Emilio Bianchi, Visual Impairments and Developmental Disorders: From diagnosis to rehabilitation, John Libbey Eurotext, (ISBN 978-2-7420-1482-8, lire en ligne [archive du ]), PT252
