Syndrome MELAS
Pour les articles homonymes, voir Melas.
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-9 | 277.87 |
|---|---|
| OMIM | 540000 |
| DiseasesDB | 8254 |
| eMedicine | 946864 |
| MeSH | D017241 |
Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale qui débute typiquement dans l'enfance se manifestant essentiellement par un syndrome neurologique. Le terme « MELAS » est une abréviation de l'anglais « mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes » : encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes déficitaires neurologiques.
Description[modifier | modifier le code]
Le développement précoce psychomoteur est normal mais l'enfant est habituellement de petite taille. L'âge de début des symptômes est entre deux et dix ans, comprenant habituellement des crises d'épilepsie tonico-clonique, des vomissements, des céphalées et une anorexie. Une fatigabilité excessive à l'exercice ou des faiblesses musculaires peuvent aussi être les premières manifestations. Il peut exister une surdité.
Les convulsions sont souvent associées à des hémiparésies transitoires, des déficits moteurs ou des épisodes de cécité corticale. Les déficits moteurs peuvent être associés à des troubles de la conscience et sont souvent récurrents. L'effet cumulatif de ces épisodes de déficit moteur aboutit graduellement à une perte de l'autonomie, une perte de la vision et une démence au début de l'âge adulte. La surdité est habituelle. Il peut exister un diabète[1].
Il existe une atteinte cardiaque dans un tiers des cas[2] avec des présentations variables[3].
Le tableau est toutefois extrêmement variable pour la même mutation[1].
Autres noms[modifier | modifier le code]
- Myopathie mitochondriale - encéphalopathie - acidose lactique
Causes[modifier | modifier le code]
Le syndrome est causé par des mutations de l'ADN mitochondrial. Plusieurs gènes peuvent être en cause dont l' ARNt-Leucine. la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial.
Les manifestations sont variables suivant le nombre de mitochondries atteint[4].
Diagnostic[modifier | modifier le code]
les lésions cérébrales ne sont pas de topographie vasculaire et sont plus souvent postérieures qu'antérieures[5].
Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]
Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]
En cas d'anesthésie du patient, des précautions particulières sont à pendre car les myopathies mitochondriales induisent souvent une sensibilité accrue aux myorelaxants utilisés par les anesthésistes[6].
Traitement[modifier | modifier le code]
Il est uniquement symptomatique. Beaucoup de patients prennent des suppléments nutritionnels pour tenter d'augmenter le métabolisme (Riboflavine, L-carnitine, coenzyme Q10) mais le niveau de preuve de l'efficacité reste faible[7]. L'arginine semble toutefois améliorer les déficits neurologiques[8].
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Mode de transmission[modifier | modifier le code]
Hérédité mitochondriale, rares mutations de novo, le diagnostic pré natal est possible mais difficile du fait de l'hétéroplasmie. La mutation 3243G>A est la plus fréquente(80%)[9].
La transmission peut être maternelle (par les mitochondries maternelles) mais aussi de type autosomique, le plus souvent récessive par l'ADN autosomale codant pour des protéines mitochodriales.
Notes et références[modifier | modifier le code]
- (en) Mancuso M, Orsucci D, Angelini C et al. « The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes: a matter of gender? » J Neurol. 2014;261:504-10.
- Hsu HR, Yogasundaram H, Parajuli N, Valtuille L, Sergi C, Oudit CY, MELAS syndrome and cardiomyopathy: linking mitochondrial function to heart failure pathogenesis, Heart Fail Rev, 2016;21:103-116
- Niedermayr K, Pölzl G, Scholl-Bürgi S et al. Mitochondrial DNA mutation "m.3243A>G"-Heterogeneous clinical picture for cardiologists ("m.3243A>G": A phenotypic chameleon), Congenit Heart Dis, 2018;13:671-677
- McMillan RP, Stewart S, Budnick JA et al. Quantitative variation in m.3243A > G mutation produce discrete changes in energy metabolism, Sci Rep, 2019;9:5752
- Murakami H, Ono K et al. MELAS: mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, Brain Nerve, 2017;69:111-117
- (en) Thompson VA, Wahr JA. « Anesthetic considerations in patients presenting with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome » Anesth Analg. 1997; 85:1404–6.
- (en) Karaa A, Kriger J, Grier J et al. « Mitochondrial disease patients’ perception of dietary supplements’ use » Mol Genet Metab. 2016;119:100-8.
- (en) Koenig MK, Emrick L, Karaa A et al. « Recommendations for the management of strokelike episodes in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes » JAMA Neurol. 2016;73:591-594
- « Orphanet: MELAS », sur www.orpha.net (consulté le )
Voir aussi[modifier | modifier le code]
Article connexe[modifier | modifier le code]
Liens externes[modifier | modifier le code]
- Page spécifique sur Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 540000 [1]
- (en) Salvatore DiMauro, MELAS In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
