Neuropathie à axones géants
| Neuropathie à axones géants | |
| Référence MIM | 601214 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 16q24.1 |
| Gène | GAN |
| Nombre d'allèles pathologiques | Une quarantaine |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La neuropathie à axones géants est une neuropathie sévère à début précoce. Cette neuropathie est à la fois motrice et sensitive. Il existe aussi des manifestations d'une atteinte du système nerveux central comme des convulsions, des troubles cérébelleux, un syndrome pyramidal et un retard mental.
Épidémiologie[modifier | modifier le code]
La maladie est très rare avec moins de 100 cas décrits[1].
Cause[modifier | modifier le code]
La maladie est due à une mutation du gène GAN produisant la protéine gigaxonine, avec une transmission autosomique récessive[2].
Description[modifier | modifier le code]
Les cheveux des personnes atteintes sont souvent très légèrement frisés ce qui peut constituer la première manifestation[3]. les déficits moteurs apparaissent lors de la première décade, suivi par des troubles cognitifs. Le décès survient vers la trentaine
Piste thérapeutique[modifier | modifier le code]
La thérapie génique par injection intrathécal du gène permettrait de réduire ou de stopper l'évolution[4].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- Bharucha-Goebel DX, Norato G, Saade D et al. Giant axonal neuropathy: cross-sectional analysis of a large natural history cohort, Brain, 2021;144:3239-3250
- Bomont P, Cavalier L, Blondeau F et al. The gene encoding gigaxonin, a new member of the cytoskeletal BTB/kelch repeat family, is mutated in giant axonal neuropathy, Nat Genet, 2000;26:370-374
- Almeida HL, Garcias G, Silva RM, Batista SL, Pasetto F. Pili canaliculi as manifestation of giant axonal neuropathy, Na Bras Dermatol, 2016;91(5 Suppl 1):125–127
- Bharucha-Goebel DX, Todd JJ, Saade D et al. Intrathecal gene therapy for giant axonal neuropathy, N Engl J Med, 2024;390:1092-1104
Sources[modifier | modifier le code]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 256850 [1]
- (en) Vincent Timmerman, Gregor Kuhlenbäumer, Giant Axonal Neuropathy In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
