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Fichier:Johanson-Blizzard syndrome.png

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Johanson-Blizzard_syndrome.png(506 × 562 pixels, taille du fichier : 662 kio, type MIME : image/png)

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Description

Description
English: JBS patients.(A) Patient #1, whose facial appearance is nearly normal. Note the frontal upsweep of the hair and subtle hypoplasia of the nasal wings (minor signs of JBS). (B) Patient #2, a typical facial appearance of JBS, including the aplasia of nasal wings, midface hypoplasia, and a characteristic frontal hair pattern. (C) Patient #3, with a mild hypoplasia of nasal wings. (D) A previously described case of severe JBS, with typical facial features, in which both alleles of UBR1 were, most likely, allele
Date
Source Ubiquitin Ligases of the N-End Rule Pathway: Assessment of Mutations in UBR1 That Cause the Johanson-Blizzard Syndrome
Auteur Cheol-Sang Hwang, Maja Sukalo, Olga Batygin, Marie-Claude Addor, Han Brunner, Antonio Perez Aytes, Julia Mayerle, Hyun Kyu Song, Alexander Varshavsky, Martin Zenker

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w:fr:Creative Commons
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actuel30 août 2018 à 13:52Vignette pour la version du 30 août 2018 à 13:52506 × 562 (662 kio)FallanerUser created page with UploadWizard

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